Kolorektální karcinom v mladším věku − výzva pro genetiky
7. 2. 2017 | prolekare.cz
Multigenové testování by mělo být zváženo u všech pacientů s kolorektálním karcinomem (CRC), již jsou v době stanovení diagnózy mladší 50 let. Šance na odhalení hereditárního predispozičního syndromu je u CRC s časným začátkem velká. Studie publikovaná v časopisu JAMA Oncology [1] ukazuje na význam tohoto testování.
Ilustrační obrázek: depositphotos.com
Jen asi 10 % pacientů s CRC je diagnostikováno před 50. rokem života. Ke klasickému vyšetření tumoru u mladých pacientů s CRC patří test na Lynchův syndrom. Jedná se germinální mutaci v genech tzv. DNA reparačního systému (MMR). Pacienti s Lynchovým syndromem tvoří asi 4−13,5 % mladých pacientů s CRC. Pokud je však tento screening negativní, jsou ke genetickému poradenství odesláni pouze pacienti, u kterých je objevena polypóza nebo je u nich nápadná rodinná anamnéza.
Celý komentář na webu prolekare.cz
Reference
- Pearlman R, Frankel WL, Swanson B, et al. Prevalence and spectrum of germline cancer susceptibility gene mutations among patients with early-onset colorectal cancer. JAMA Oncology 2016. doi: 10.1001/jamaoncol.2016.5194.
Klíčová slova: germinální mutace, multigenové testování, kolorektální karcinom
